Презентация на тему "генотип - целостная система". Генотип как единая целостная система
Американского генетика Gregory A. Petsko, в которой автор расскрывает интересную точку зрения на сущность анализа генетических вариантов в 23andme. Статья написана на очень легком языке, и автор сдабривает эту легкость изрядной долей здрового юмора. Поскольку тема тестирования в 23andme интересна значительному проценту наших читателей, то ниже мы приводим перевод статьи на русский.
» Выходит, что я не потомок Чингисхана. Я уверен, что это обстоятельство удивляет вас не меньше, чем меня. Судя по тому, что мы слышим от людей, которые используют геномику для отслеживания путей человеческой миграции, огромный процент представителей человеческой расы на самом деле произошли от Чингисхана. Но только не я.
Это одна из тех вещей, которые я узнал после того как представил образец моей ДНК для геномного анализа однонуклеотидных полиморфизма (SNP) в одной из компаний, созданных для выполнения тестов для ‘обычных людей’ за плату. Мне было любопытно посмотреть, какого рода информацию они предоставляют, и честно говоря, я хотел узнать кое-что о своем собственном геноме. Поэтому следуя инструкциям компании, я плюнул несколько раз в пластиковый контейнер, пока не набрался необходимый объем слюны, отправил его по почте, и стал ждать результатов. Обнаружат ли у меня аллель, которая обречет меня на редкую генетическое заболеваний, когда я войду в преклонный возраст? А что, если мой риск развития сердечных болезней, диабета, — или любого из тысяч других недугов терзающих плоть — гораздо выше среднестатистического? Окажусь ли я потомком Чингисхана?
Компания 23andme, в которую я направил образец слюны, выполняет сиквенирование или гибридизацию ДНК не сама, а в отдельной специализированной лаборатории, c которой у 23andme заключен договор. После того, как лаборатория получила мои образцы, мою ДНК экстрагировали из клеток задней стенки щеки в слюне и амплифицировали с помощью ПЦР достаточное для стадии генотипирования количество ДНК. Далее, ДНК разрезали рестрикцией на меньшие, более управляемые фрагменты. Эти фрагменты ДНК затем нанесли на ДНК-чип, который в данном конкретном случае представляет собой небольшую стеклянную пластину с миллионами микроскопических шариков-головок на поверхности. К каждой головке прикрепляются ДНК-зонды , комплементарные тем сайтам человеческого генома, в которых расположены наиболее важные снипы. Для каждого SNP, имеется два ДНК-зонда соответствующих «нормальной» и «мутировавшей» версии (аллелю) каждого SNP. Таким образом, гибридизация сайта ДНК с конкретным ДНК -зондом, обнаруживается при помощи флуоресценции, которая, как и в случае любого другого эксперимента c ДНК-чипом, служит для идентификации аллели.
ДНК-чип, который использует 23andme, включает в себя 550000 снипов, разбросаных по всему геному. Хотя эти 550 тысяч снипов являются лишь частью из всех находящихся в геноме человека снипов (по разным оценкам, их количество достигает 10 миллионов) , набор этих 550 000 снипов тщательно продуман — сюда входят специально подобраные тэг-снипы (снипы-метки). Поскольку многие снипы характеризуются высоким неравновесным сцеплением между собой, генотип многих снипов может часто определяется, исходя из вывленного при тестирования генотипа того SNP , который является «тэгом-меткой» своей группы или LDблока снипов. Благодаря процедуре использования снипов-меток, можно максимизировать информацию от каждого фактически проанализированного SNP, сохраняя при этом низкую стоимость самого анализа.
Кроме того, многие ДНК компании имеют специально подобранные десятки тысяч дополнительных снипов, имеющих высокие диагностические перспективы и подробно изученные в научной литературе. Соответствующие этим снипам зонды добавляются в модифицированный ДНК-чип Illumina. Эти снипы включают факторы риска для общих и редких заболеваний человека, а также генетически наследуемые признаки (дальтонизм и так далее) .
Доступ к окончательным данным осуществляется через веб-сайт компании, который включает в себя возможность загрузки всего набор информации по проанализированным SNP-ам. После того, как я получил уведомление о готовности моих результатов, то, будучи ученым, выполнил самостоятельный биоинформатический анализ своих данных. Нужно однако признать, что сайт 23andme на самом деле cодержит качественный и интуитивно понятный интерфейс, обеспечивающий клиенту конкретную информацию о конкретных аллелей связанных с наследственными факторами конкретных различных заболеваний, физических черт, и так далее.
Вот некоторые из вещей, которые я узнал о себе:
Согласно геномным данным, мой цвет глаз, вероятно, коричневый (хорошее предположение) . Я должен быть лактозотолерантным (так оно и есть). Данные моего цитохрома P450 показывают, что я был бы весьма чувствительным к антикоагулянту варфарину, если я когда-либо должен был принимать его (надеюсь, что я никогда это не сделаю — это отвратительный препарат), снип в гене рецептора андрогенов свидетельствует о значительном снижении риска мужского типа облысения (у меня есть новости для ученных, я слегка полысел на макушке). По SNP-у в гене рецептора допамина, в одном немецком исследовании было установлено, что он связан со снижением эффективности в процессе обучения избежанию ошибок. Согласно одному SNP-у в гене, связанном с метаболизмом инсулина, у меня есть хорошие шансы дожить до 100 лет (то есть, если все ошибки, которые я не научилися избегать, не ухудшат эти шансы) . Есть также целый список снипов, которые в некоторых исследованиях были связаны с улучшением спортивных результатов (спринтерские способности, скорость реакции и так далее) . У меня нет ни одного из этих снипов, что вряд ли вызовет удивление у любого из моих учителей физкультуры.
Вместе с тем, у меня отмечен повышенный, в сравнении со среднестатистическим, риск развития ревматоидного артрита и псориаза (что интересно, потому что мой отец страдал от этого заболевании). У меня несколько сниженный риск развития целиакии, болезни Крона, сахарного диабетом 1 типа и рака предстательной железы. В любом случае, отклонение от нормы малозначительно — менее чем в два раза, — и не достаточно, чтобы заставить меня рассматривать планы по изменению образа жизни.
Но когда я самостоятельно проанализировал свои данные, один полиморфизм вызвал беспокойство. Так, у меня был обнаружен гуанин (G) в cнипе rs1799945 , расположенном в гене, кодирующем белок под названием HFE. HFE является протеином мутирующем при наследственном гемохроматозе. Наследственный гемохроматоз,наиболее распространенная форма болезни связанной с перегрузкой организма железом, является аутосомно -рецессивным генетическим заболеванием, которое вынуждает организм поглощать и хранить слишком много железа. Избыток железа сохраняется во всех органах и тканях организме, в том числе поджелудочной железы, печени и кожи. Без лечения, накопления железа могут повредить органы и ткани. Есть два основных генетических варианта приводящих к этому заболеванию.
Генетический вариант 1 (C282Y/rs1800562) находится в гене HFE. HFE производит мембранный белок, который структурно изморфен I типу белков МНС класса, и ассоциируется с β2 -микроглобулином. Считается, HFE отвечает за абсорбцию железа в клетках кишечника, печени и иммунной системы, регулируя взаимодействие рецептора трансферрина с трансферрином. Замена C282Y нарушает взаимодействие между HFE и его легкой цепью β2 — микроглобулина и предотвращает экспрессию на поверхности клетки. Анализы кристаллической структуры протеина HFE подтверждают то, что было предсказано исходя из изучения его последовательности. Cys282 (остаток 260 в зрелой форме белка) участвует в дисульфиднои мосте подобно аналогично протеинам, которые содержатся в α3 домены I класса MHC . Потеря дисульфида дестабилизирует уникальную нативную пространственную структуру белка. Второй наиболее распространенный вариант гена HFE — это замена гистидина-63 на аспарагиновую кислоту. В кристаллической структуре HFE , His63 (гистидин-41 в последовательности зрелой формы) включен в солянной мост, который в результате мутации разрушается превращаясь в отрицательно заряженный остаток, и тем самым дестабилизируя белок. Таким образом, как и многие другие наследственные заболевания, гемохроматоз является заболеванием вызванным конформацией (нарушением третичной структуры) белка.
В США вариант 1 является наболее распространенным. «Нормальная аллель» Cys282 содержит гуанин в обеих нитях, и встречается примерно у 876 из 1000 человек европейского происхождения. Наиболее распространенные формы наследственных гемохроматозов обнаружены у индивидов гомозиготных по аденина в обеих положениях, это происходит примерно у 4 из 1000 человек европейского происхождения (0,4%) . Тем не менее, пенетрантность является неполной: лишь только от трети до половины гомозигот показывают повышенный уровень железа и, возможно, менее чем у 10% мужчин (и у от 1 до 2% женщин) появятся полные клинические симптомы болезни, которые включают в себя боли в суставах, усталость, боль в животе, нарушение функции печени, и проблемы с сердцем. Как показал Эрнест Беутлер, хотя мутация гемохроматоза и является относительно распространенной, сама болезнь гемохроматоза встречается редко. То есть мутация в гене HFE является необходимым, но не достаточным условием. Задача исследователей гемохроматоза в геномную эпоху, также как и в случае многих заболеваний, состоит в изучении других генетических, эпигенетических и экологических факторов, определяющих, почему только у части гомозигот по C282Y (или H63D) мутациям развивается тяжелое заболевание нарушения обмена железа, в то время как большинство его носителей в значительной степени не имеют даже малейших признаков этого заболевания.
У гетерозиготы в C282Y имеется аденин только в одной цепи и встречается примерно у 120 из 1000 человек европейского происхождения: у гетерозигот практически никогда не возникают клинические симптомы. Гетерозиготы по H63D встречаются гораздо реже, но также маловероятно, что у них появятся клинические симптомы. Как и каждый десятый житель США, я носитель гемохроматоза. Я гетерозигот по H63D .
Теперь, когда я знаю причину, что это дает мне? Не так уж и много, как мне кажется, но я всегда буду помнить о своей гетерозиготности, и если я когда-нибудь у меня появится один из признаков перегрузки железом, я, вероятно, попрошу своего врача, чтобы тот проверил мой уровень железа. Наверное, людям которые заботятся о своем здоровье, такие вещи знать необходимо.
Но если вы зайдете на сайт компании, в которой вы сделали свой анализ, то увидите, что информация, о которой я писал чуть выше, находится не на самом видном месте. Все, что отображается на самом видном месте, связано исключительно с генеалогией. Я беседовал с генеральным директором компании, и она подтвердила, к моему удивлению, что люди, которые используют услуги 23andme гораздо больше заинтересованы в отслеживании своих корней с генетической точки зрения, чем в отчетах, связанных с генетическими факторами здоровья или физического состояния. На сайте можно найти несколько инструментов для подключения себя к другим людями, которые имеют с вами родство с генетической точки зрения. Другими словами, в настоящее время, основное применение полногеномного анализа SNP-ов сводится к созданию своего рода социальной сети генетических генеалогов.
Моя материнская гаплогруппа T2b2 . Гаплогруппа T возникла около 33000 лет назад на Ближнем Востоке, когда современные люди вышли из Восточной Африки. Ее нынешнее географическое распределение сильно зависит от нескольких миграций из Ближнего Востока в Европу, Индию и Восточной Африке примерно 15000 лет назад. T2 в настоящее время широко распространена в Северной Африке и Европе. Семья моей матери совсем недавно приехала из Италии, так что я предполагаю, что эта информация имеет практический смысл. Вы можете обнаружить на сайте сходство с гаплотипами известных людей: например, если ваша материнская гаплогруппа H4a , то вы попадаете в одну компанию с Уорреном Баффетам, одним из самых богатых людей в мире. Вы будете в восторге — и, возможно, не удивитесь — узнав, что единственный известный человек в списке на сайте c той же гаплогруппой, что и я, — это Джесси Джеймс, легендарный бандит с Дикого Запада.
Мой отцовской гаплотип I2. Гаплогруппа I2 является наиболее распространенной в Восточной Европе и на средиземноморском острове Сардиния, где она встречается у 40% мужского населения. Как и ее братская гаплогруппа, I1, I2 мигрировала в составе экспансивных миграций на север в конце ледникового периода около 12 000 лет назад. Но в отличие от I1, которая расширялась от Пиренейского полуострова в северо-западной Европе, градиент I2 направлен с Балкан в сторону юго-запада России в восточной части континента. Эти выводы также логичны, поскольку семья моего отца была родом из казаков. Если бы моя отцовская гаплогруппа была чрезвычайно распространеной С3 , я был бы потомком Чингисханом. Увы, не повезло. Если бы это была гаплогруппа Т, я бы разделял отцовскую линию с великим американским президентом и отцом-основателем, Томаса Джефферсона. Увы, cнова промах. На самом деле, веб-сайт компании не содержит ни одного известного человека с отцовской гаплогруппой I2 (если не считать меня, конечно же) .
Так что теперь, благодаря моему собственному анализу cнипов личного генома, я знаю, что вряд ли будет исключительно успешным в спорте; и что я не голубоглазый лысеющий блондин. Ни одно из этих заключений не представляло для меня какую либо то ни было неожиданность. Впрочем, я также узнал, что не происхожу от Чингисхана. Вот что получилось у меня, и я полагаю, что это лучше чем не знать ничего.
Кодоминирование - Признаки проявляются одновременно, т.е. проявляются оба аллеля одного гена. Пример: Наследование IV группы крови. Система АВ0 у человека, где А и В доминантные гены (кодоминанты), а 0 рецессивный. Группа кровиГенотип I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB
Решите задачи: 1.У матери первая группа крови, у отца - неизвестна. Ребенок имеет первую группу крови. Может ли отец иметь вторую группу крови? 2.Женщина, имеющая III группу крови, родила ребенка со II группой крови. Определить возможные группы крови отца ребенка и генотип матери.
III. Полимерия - Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. -Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак. - Пример: Цвет кожи, удойность коров - Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. -Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак. - Пример: Цвет кожи, удойность коров - Аллели разных генов обозначают А 1 А 1 А 2 А 2, а 1 а 1 а 2 а 2
Задача: Сын белой женщины и чернокожего мужчины женится на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца? А 1 А 1 А 2 А 2 (или ААВВ) - негры А 1 а 1 А 2 А 2 (АаВВ), А 1 А 1 А 2 а 2 (ААВв) – темные мулаты А 1 а 1 А 2 а 2 (АаВв), А 1 А 1 а 2 а 2 (ААвв), а 1 а 1 А 2 А 2 (ааВВ) – средние мулаты А 1 а 1 а 2 а 2 (Аавв), а 1 а 1 А 2 а 2 (ааВв) – светлые мулаты а 1 а 1 а 2 а 2 (аавв) – белые ________________________ P а 1 а 1 а 2 а 2 x А 1 А 1 А 2 А 2 G а 1 а 2 А 1 А 2 F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2
F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2 G А 1 А 2, А 1 а 2, а 1 А 2, а 1 а 2 ; а 1 а 2 F 2 А 1 а 1 А 2 а 2, А 1 а 1 а 2 а 2, а 1 а 1 А 2 а 2, а 1 а 1 а 2 а 2 сред.мулат светлый мулат светлый мулат белый Соотношение 1:2:1, ребенок не может быть темнее своего отца
IV. Плейотропия (от греч. Pleion – многочисленный и tropos - направление) - один ген определяет развитие нескольких признаков и свойств организмов. Особенность: раннее проявление в организме; Пример: У мышей ген, вызывающий недоразвитие всех костей. У человека – синдром Марфана – заболевание соединительной ткани человека.
Класс: 10
Цель: Закрепить и обобщить знания учащихся по разделу “ Основы генетики и селекции”, теме “Генотип как целостная система”.
1. Образовательные:
– обобщить и закрепить знания
учащихся
–
об основных генетических законах,
–
об материальных основах наследственности
– генах и хромосомах,
–
об цитологических основах генетических
законов и гипотезы чистоты гамет,
–
углубить знания о генотипе как целостной,
исторически сложившейся системе,
–
раскрыть проявление взаимосвязи и
взаимодействия генов друг с другом, влияющих на
проявление различных признаков.
2. Развивающие:
– способствовать развитию учебных и
общеобразовательных навыков:
–
наблюдения, сравнения и обобщения,
формулирование доказательств и выводов;
–
развитию умения находить ошибки и
объяснять их;
–
умению логически мыслить;
–
отрабатывать навыки коллективной работы.
3. Воспитательные:
– содействовать формированию
материалистического представления учащихся о
научной картине мира,
–
показать важность научных открытий в жизни
общества и развитии науки биологии, её отраслей,
важность применения этих знаний в различных
сферах жизни,
–
содействовать эстетическому развитию
учащихся через использование наглядных
материалов урока, применения театрализации.
Оборудование: образовательный комплекс Биология. 10 класс, модель цепи ДНК, коллекция сортов томатов, динамическая модель “Сцепленное наследование у мух дрозофил”, таблица “Наследование доминантных и рецессивных признаков у различных организмов”, рисунки учащихся.
Педагогические технологии, приёмы и методы, применяемые на уроке: “Лови ошибку”, “Да-нетка” (ТРИЗ), практичность знаний, театрализация, групповая работа (КСО), фронтальная работа.
Ход урока
А. Начало урока.
1. Знакомство с задачами урока.
Учитель: Сегодня на уроке:
- Мы восхитимся глубокими знаниями генетики, покажем знания генетических законов.
- Покажем умения решать генетические задачи.
2. Биологическая загадка. “Ношу их много лет, а счёту им не знаю ” (Отгадка с генетической точки зрения - гены.)
3. Логическое задание. Логически связываем предметы на учительском столе. Что их объединяет?
- Модель цепи ДНК.
- Томаты разной формы и окраски.
4. Фронтальная работа. Характеристика гена.
- Ген - это участок цепи ДНК определяющий признак.
- Гены бывают доминантными А и рецессивными а.
- Аллельные АА, Аа и неаллельные АБ, аб.
- Гены передаются по наследству, а так же могут изменяться.
Б. Проверка знаний и применение их в новой ситуации
Игра
“Да – нетка”Задумано генетическое явление, отражающееся в пословице “ Женитьба не напасть, как бы женившись не пропасть” Анализ народной мудрости в пословице, переход к генетике.
Учащиеся задают вопросы учителю, который отвечает только да или нет.
Учащиеся:
- Это явление характерно для всех царств живой природы? Да.
- Проявляется только в гомозиготном состоянии? Нет.
- Проявляется в гетерозиготном организме по определённому признаку? Да.
- Это явление доминирования? Да
Демонстрация на магнитной доске.
1. Скрещивание мух дрозофил с серым и черным телом. Гибриды – черные.
Вопрос классу: Что вы наблюдаете?
Ответ учащихся: Явление доминирования. Правило единообразия. Гибрид F1.
2. Скрещивание двух особей с разным фенотипом. В гибридах расщепление не наблюдается.
Вопрос классу: Какое скрещивание показано?
Ответ учащихся: Анализирующее скрещивание для определения генотипа одного из родительских особей.
Фронтальная беседа
Вопрос классу: Какие еще законы генетики вам известны?
Ответ учащихся: Первый закон Менделя, закон расщепления. Второй закон Менделя, независимое распределение генов. (Раскрывают их сущность).
Парная работа “Лови ошибку”
(Допущены ошибки в условиях задачи, находят ошибки, работая в паре) Отвечают
Театрализация “Генетическая консультация”Учитель: – А теперь, я думаю, мы готовы для открытия Генетической консультации. (Групповая работа)
Распределены учащихся на 4 группы:
1 группа –
отдел Генетика человека
2 группа –
отдел Генетика животных
3 группа –
отдел Генетика растений
4 группа –
Практиканты (ребята работают по
решению задач репродуктивного уровня с
использованием учебника, по желанию).
Входит первая посетительница – ученица 10-го класса.
“Здравствуйте, у меня есть сынок Прошенька. Красавец писаный: голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий. Вот его портрет, (показывает нарисованный портрет) У нас в семье испокон веков все кудрявые, да высокие. Прошенька, конечно, при такой наружности в артисты пошел. Сейчас его пригласили сниматься в Голливуд. Задумал Прошенька жениться, да никак не может выбрать из трех невест – все хороши, и характером, и внешностью. Он фотографии цветные прислал. Девушки – иностранки, но лишь бы любили моего сына, да родили мне внуков, хоть малость на Прошу похожих, (показывает портрет) Японка Ли – кареглазая, с черными, прямыми волосами, невысокого роста Немка Моника – голубоглазая, со светлыми, прямыми волосами, маленькая Англичанка Мэри – зеленоглазая, темноволосая, кудрявая, высокая.
“Консультанты”, решая задачи, определяют какова вероятность рождения ребенка с признаками Проши в каждом из возможных браков. Пользуются таблицей “Доминантные и рецессивные признаки у человека”.
| А- | – карие глаза | В | – темноволосы | Д – незначительный рост | |
| А / | – зеленые глаза | в | – светлые волосы | d – высокий рост | |
| а- | голубые глаза | С | – кудрявые волосы | ||
| с | – прямые волосы |
Три человека в группе, каждый делает свой расчет, затем обсуждается и анализируется результат.
Вывод: Проша может жениться на Монике, чтобы по трем признакам ребенок был похож на него. Есть шанс и у Мэри. 50% вероятности.
Вторая группа – Генетика животных
К ним обращается работник таможни (ученик 10 класса)
“Я служащий таможни маленького государства Лисляндии. Вот уже несколько столетий мы разводим лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи, составляют основу экономики страны. Особенно ценятся у нас серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и провозить их через границу строго запрещено законом страны.Я задержал контробандиста, он перевозил через границу двух лис разного пола, рыжей окраски и утверждает, что не нарушает законов Лисляндии, поэтому мне нужна генетическая консультация.
Ответ: в результате получится 1/3 часть лис с серой окраской. Вывод: У контрабандиста необходимо изъять лис рыжей окраски, потому что они гетерозиготны по признаку окраски и могут давать расщепление 3: 1 по первому закону Менделя.
Третий посетитель говорит о том, что он выписал цветы “львиный зев” с разной окраской венчика. Получив посылку, прочитал – F1 – розового цвета. Хотел, было уже писать возмущенное письмо в фирму, да решил обраться в генетическую консультацию.
Консультанты делают расчет. Генетика растений.
Ответ: Из фирмы “Среди цветов” прислали гибридные семена, гетерозиготные с неполным доминированием. После их посева, вы сможете получить цветки разной окраски.
Из каждой группы консультантов по одному ученику дают объяснения у доски. Посетители благодарят консультантов.
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
2 слайд
Описание слайда:
Взаимодействие генов Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие неаллельных генов Полное доминирование Неполное доминирование Полимерия Комплементарность Кодоминирование Кооперация Эпистаз Плейотропное действие генов Летальное действие генов Модифицирующее действие генов
3 слайд
Описание слайда:
При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Расщепление по фенотипу в F2 3:1 Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование
4 слайд
Описание слайда:
Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Какова вероятность рождения детей с этим признаком? Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование Задача
5 слайд
Описание слайда:
Оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия) Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование
6 слайд
Описание слайда:
Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование Задача Определить все генотипы
7 слайд
Описание слайда:
Кодоминирование – совместное участие обеих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или JA и JB), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование
8 слайд
Описание слайда:
Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование Задача Определить возможные группы потомства, если у родителей 2 и 3 группы. Р G F1 JA J0 JB J0 2 группа 3 группа х JA J0 2 группа JA JB 4 группа JB J0 3 группа J0 J0 1 группа Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип –JA, JB, фенотип – АВ, т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена JA), и антиген В (по программе гена JB).
9 слайд
Описание слайда:
Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака 1 ген влияет на другой, но не полностью доминирует Расщепление по фенотипу 9:7
10 слайд
Описание слайда:
Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача От скрещивания двух чистых линий душистого горошка с белыми цветками получены гибриды с пурпурной окраской цветков. Какое потомство дадут эти гибриды при самоопылении?
11 слайд
Описание слайда:
Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав ААВВ ААВв АаВВ АаВв ААВв ААвв АаВв Аавв ААВВ ААВв ааВВ ааВв АаВв ААвв ааВв аавв Пурпурные цветки – 9 Белые цветки - 7
12 слайд
Описание слайда:
Подавление проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами (подавителями). Эпистаз Взаимодействие неаллельных генов Наследование окраски у плодов тыквы: А - белая, а – полосатая В – желтая, в – зеленая Р: F1: ААВВ – белая, аавв – зеленая АаВв - белая
13 слайд
Описание слайда:
Эпистаз Доминантный Рецессивный Расщепление по фенотипу в F2 13:3 Расщепление по фенотипу в F2 9:3:4 Наследование окраски оперения кур Наследование окраски шерсти домовых мышей
14 слайд
Описание слайда:
15 слайд
Описание слайда:
Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак (цвет кожи, удойность коров) Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Цвет кожи человека определяется генами А1 и А2. Он зависит от числа доминантных генов: А1А1А2А2 – очень темная кожа А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1а2а2 а1а1а2а2 – светлая кожа
16 слайд
Описание слайда:
Если негритянка (A1A1A2A2) и белый мужчина (a1 a1 a2 a2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появление детей – полных негров, мулатов и белых? Обозначение генов: А1, А2 гены определяющие наличие пигмента а1, а2 гены определяющие отсутствие пигмента Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Задача
17 слайд
Описание слайда:
Взаимодействие неаллельных генов Кооперация Явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака Расщепление по фенотипу 15:1
18 слайд
Описание слайда:
Плейотропное действие генов Плеотропия – это влияние одного гена на проявление ряда признаков Например, ген С табака влияет на: Длину черешков листьев Заострения кончиков листьев Наличие острых зубцов на чашечках Продолговатую форму плода И т.д. (всего 6 признаков)
19 слайд
Описание слайда:
Летальное действие генов Рецессивные летальные гены могут вызвать гибель организма еще до полного завершения его развития Например, при генотипах аа формируются следующие признаки: Отсутствие хлорофилла в листьях растений кукурузы Образование внутренних спаек в легких у человека
20 слайд
Описание слайда:
Модифицирующее действие генов От взаимодействия этих генов зависит усиление или ослабление действия других генов Например, степень пятнистости шерсти у собак
Описание слайда:
Допустим, для фермы приобрели двух быков, у которых ген жирности молока точно не известен. Как следует поступить, пользуясь методом гибридизации, чтобы решить, какого из быков эффективнее использовать в качестве производителя? Задача 1 Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов). Этот признак – доминирующий. Управляющий ими ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у полиглотных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих? От скрещивания серого и белого гомозиготных кроликов родились только серые кролики. Во втором поколении появились черные кролики. Проанализируйте результаты скрещивания и объясните причину появления черных кроликов. С какой особью нужно скрестить гетерозиготную особь свиньи, чтобы в потомстве рецессивный ген скороспелости перевести в гомозиготное состояние? Задача 2 Задача 3 Задача 4
23 слайд
Описание слайда:
Среди лабораторных мышей Эдинбургского университета в результате мутации появились особи с волнистым волосяным покровом. Такие же по фенотипу мыши и тоже как следствие мутации появились потом в лаборатории Гарвардского университета. Исследования показали, что в обеих лабораториях мутантный признак неизменно наследуется как рецессивный. Но когда эдинбургских мутантов скрестили с гарвардскими, все потомство неожиданно оказалось совершенно нормальным, т.е. мутантные гены себя почему-то не проявили. Предложите какую-нибудь вероятную гипотезу, объясняющую такой удивительный факт. Какие надо провести дополнительные опыты, чтобы эту гипотезу проверить или уточнить? Задача 5 Мутации могли породить неодинаковые генотипы, если ими были затронуты различные гены. Но такое возможно, если волнистость волосяного покрова мыши определяется не одним, а хотя бы двумя взаимодействующими генами. Это аналогично изменению окраски цветков душистого горошка: предположим, что нормальные мыши имеют генотип ААВВ, а мутантные в разных городах – генотипы ааВВ и ААВВ. Тогда скрещивание обоих мутантов дает генотип АаВВ, который фенотипически не отличим от генотипа нормальных мышей ААВВ. В соответствии с гипотезой появление мутантов происходило так. В Эдинбурге под влиянием радиации (или иного фактора) в одной из гамет какой-то мыши доминантный ген А превратился в рецессивный ген а. Его появление оставалось незаметным, пока он в результате скрещиваний не распространился в популяции настолько, что однажды оказался у какого-то мышонка в гомозиготном состоянии.Так возникла первая особь с генотипом ааВВ и волнистым покровом. Нечто сходное произошло в Гарварде, только там мутировал не ген А, а ген В и в конце концов возник генотип ААВВ. Для проверки гипотезы стоит скрестить гибриды эдинбургских и гарвардских мутантов (с предполагаемым генотипом АаВв) между собой, ожидая расщепления 9:7, если гены не сцеплены, т.е. находятся не в одной хромосоме. Ответ
Научно- исследовательская работа
“Гены в нашей жизни”.
Гл. 1. Обзор литературы
1. Геном человека
2. Генетика и проблемы рака
3. Влияние наследственности на агрессивность и преступность
4. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков
5. Влияние наследственности на интеллект
Гл. 2. Практическая работа
Заключение
Введение
Люди интересуются генетикой давно, правда, не всегда они называли вопросы наследования определенных признаков генетикой. Проще говоря, издревле человека интересовало, почему дети, как правило, похожи на своих родителей? И почему у ребенка вдруг могут проявиться черты далекого предка?
Генетика (от греческого genesis, что значит происхождение) – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов, обитающих на планете Земля. Почему на планете Земля? Потому что не известно, существует ли жизнь в той или иной форме еще где-либо во Вселенной.
«Не из каждого дерева можно выточить Меркурия» – сказал Пифагор. Или как мы сегодня сказали бы, существует некая первичная, базовая индивидуальность, определяющая дальнейшее развитие человека. С древних времен люди пытались классифицировать типы человеческого характера. С античных времен существует физиогномика – учение о распознавании природных индивидуальных особенностей, в частности характера, по физическим характеристикам человека, по его внешнему облику. В середине XVII века итальянский врач К. Бальдо опубликовал первую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму». Изучение почерка для самых разных задач, в том числе и психодиагностических, продолжается и теперь. Большинство психодиагностических показателей описаны еще Аристотелем и Гиппократом. Так что же в человеческом характере заложено изначально, а что формируется под влиянием среды? И, наконец, как взаимодействуют эти факторы в формировании тех или иных психологических функций. Этот вопрос поставила Анна Анастази в своей работе 1958 года «Среда, наследственность и вопрос «как»».
Первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» Ф. Гальтона вышла в 1869 году и посвящена родословной выдающихся людей. Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод. Он основан на простой логике: если какой либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство, тем более похожими друг на друга должны быть люди. Но само по себе семейное исследование, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность. Будучи объединенными, с близнецовым методом, семейные данные позволяют уточнить тип наследственной передачи – аддитивный или доминантный, или контролировать средовые переменные и т.д.
Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит Френсису Гальтону. Увлечение близнецами было довольно характерным явлением для того времени. Например, Э.Торндайк исследовал 15 пар близнецов и их единорожденных братьев и сестер. Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной наследуемости психических особенностей. Современный близнецовый метод выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов – гомозиготные и гетерозиготные. Гомозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, то есть из одной зиготы. В норме из одной зиготы у человека развивается один плод, но по каким то причинам, до сих пор не совсем ясным науке, иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых в дальнейшем развиваются два полноценных организма. При этом каждый эмбрион получает точно половину родительских генов. Гомозиготные близнецы – единственные на Земле люди, имеющие одинаковый набор генов. Гетерозиготные близнецы с точки зрения генетики – сиблинги, родные братья и сестры, они развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, то есть двух зигот. Отличие от нормы у гетерозиготных близнецов только в том, что они одновременно развиваются и рождаются. Как и все сиблинги, гетерозиготные близнецы имеют 50% общих генов. Постулируется равенство средовых воздействий в парах гомозиготных и гетерозиготных близнецов, так как они из одной семьи, одного возраста и пола, развиваются в одной и той же среде и, следовательно, ее влияние на близнецовые пары одинаково. Что позволяет выделить и оценить влияние фактора наследственности.
Существует так же метод, называемый методом приемных детей. Лонгитюдное исследование приемных детей проводили Техасский и Колорадский Университеты, завершившие свои исследования в 1949 году. Сейчас метод приемных близнецов является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям-усыновителям, их биологические родители и приемные. С первыми дети имеют, как родственники первой степени, приблизительно 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своими биологическими родителями. Если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителей-усыновителей.
Цель работы: Изучение влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека используя метод анализа близнецов.
Глава 1. Обзор литературы
Геном человека
Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Если в 1990 г. на него было потрачено около 60 млн. долларов в целом, то в 1998 г. одно только правительство США израсходовало 253 млн. долларов, а частные компании – и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы.
Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве подпроектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных.
Что же представляет собой основной предмет проекта – геном человека?
Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд. пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их примерно 5х1013) составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца.
Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре существует механизм «насильственной» укладки ДНК в виде хроматина - уровни компактизации (рис. 1).
Рисунок 1. Уровни упаковки хроматина
Первый уровень предполагает организацию ДНК с гистоновыми белками – образование нуклеосом. Две молекулы специальных нуклеосомных белков образуют октамер в виде катушки, на которую наматывается нить ДНК. На одной нуклеосоме размещается около 200 пар оснований. Между нуклеосомами остается фрагмент ДНК размером до 60 пар оснований, называемый линкером. Этот уровень укладки позволяет уменьшить линейные размеры ДНК в 6–7 раз.
На следующем уровне нуклеосомы укладываются в фибриллу (соленоид). Каждый виток составляет 6-7 нуклеосом, при этом линейные размеры ДНК уменьшаются до 1 мм, т.е. в 25-30 раз.
Третий уровень компактизации – петельная укладка фибрилл – образование петельных доменов, которые под углом отходят от основной оси хромосомы. Их можно увидеть в световой микроскоп как интерфазные хромосомы типа «ламповых щеток». Поперечная исчерченность, характерная для митотических хромосом, отражает в какой-то степени порядок расположения генов в молекуле ДНК.
Если у прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами структурного белка, то у эукариот размеры ДНК намного превосходят суммарные размеры значимых генов. Это объясняется, во-первых, мозаичным, или экзон-интронным, строением гена: фрагменты, подлежащие транскрипции – экзоны, перемежаются незначащими участками – интронами. Последовательность генов сначала полностью транскрибируется синтезирующейся молекулой РНК, из которой затем вырезаются интроны, экзоны сшиваются и в таком виде информация с молекулы иРНК считывается на рибосоме. Второй причиной колоссальных размеров ДНК является большое количество повторяющихся генов. Некоторые повторяются десятки или сотни раз, а есть и такие, у которых встречается до 1 млн. повторов на геном. Например, ген, кодирующий рРНК повторяется около 2 тыс. раз.
Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не более 60 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины ДНК клетки, а функциональная роль остальных 97% пока не установлена.
Каковы же достижения ученых за десять с небольшим лет работы над проектом?
Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae. Позднее были полностью описаны геномы еще более 20 бактерий, среди которых возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали ДНК первой эукариотической клетки – дрожжей, а в 1998 г. впервые был картирован геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolitis elegans. К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека.
Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 2).
Рисунок 2. Примерное распределение генов человека по их функциям
1 – производство клеточных материалов; 2 – производство энергии и ее использование; 3 – коммуникации внутри и вне клеток; 4 – защита клеток от инфекций и повреждений; 5 – клеточные структуры и движение; 6 – воспроизводство клеток; 7 – функции не выяснены
В таблице 1 приведены известные данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека.
Таблица 1
Название органа, ткани, клетки Количество генов
1. Слюнная железа17
2. Щитовидная железа 584
3. Гладкая мускулатура 127
4. Молочная железа 696
5. Поджелудочная железа1094
6. Селезенка1094
7. Желчный пузырь 788
8. Тонкий кишечник 297
9. Плацента1290
10. Скелетная мышца 735
11. Белая кровяная клетка 2164
12. Семенник 370
13. Кожа 620
14. Мозг 3195
15. Глаз 547
16. Легкие 1887
17. Сердце 1195
18. Эритроцит 8
19. Печень 2091
20. Матка 1859
За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1–2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.
Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии.
В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г.
Таблица 2
Название болезни
1. Хpoнический грануломатоз
2. Кистозный фиброз
3. Болезнь Вильсона
4. Ранний рак груди/яичника
5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
6. Атрофия мышц позвоночника
7. Альбинизм глаза
8. Болезнь Альцгеймера
9. Наследственный паралич
10. Дистония
Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.
Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.
Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже семь генов, повреждения которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и дефицита внимания.
Интересно, что мутации генов не всегда приводят к негативным последствиям – они иногда могут быть и полезными. Так, известно, что в Уганде и Танзании инфицированность СПИДом среди проституток доходит до 60–80%, но некоторые из них не только не умирают, но и рожают здоровых детей. Видимо, есть мутация (или мутации), защищающая человека от СПИДа. Люди с такой мутацией могут быть инфицированы вирусом иммунодефицита, но не заболевают СПИДом. В настоящее время создана карта, примерно отражающая распределение этой мутации в Европе. Особенно часто (у 15% населения) она встречается среди финно-угорской группы населения. Идентификация такого мутантного гена могла бы привести к созданию надежного способа борьбы с одним из самых страшных заболеваний нашего века.
Выяснилось также, что разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль – фармакогенетика – изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств.
Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты.
Конечно, достижения проекта «Геном человека» могут применяться не только в медицине или фармацевтике.
По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК – точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике – уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как сравнительная лингвистика.
В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество интронов, т.е. эволюция сопряжена с «разбавлением» генома: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции.
Раньше ученые–эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии – уникальные одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот.
В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований – это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке и т.д.
Напоследок необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В связи с этим в некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы всего мира работают над этой проблемой. Кроме того, проект «Геном человека» иногда связывают с возрождением евгеники на новом уровне, что тоже вызывает тревогу специалистов.
Анализ генома человека завершен.
В Вашингтоне 6 апреля 2000 г. состоялось заседание комитета по науке Конгресса США, на котором д-р Дж.Крейг Вентер заявил, что его компания, Celera Genomics, завершила расшифровку нуклеотидных последовательностей всех необходимых фрагментов генома человека. Он ожидает, что предварительная работа по составлению последовательностей всех генов (их около 80 тыс., и они содержат примерно 3 млрд. «букв» ДНК) будет завершена через 3–6 недель, т.е. гораздо раньше, чем планировалось. Скорее всего, окончательная расшифровка генома человека будет завершена к 2003 г.
Компания Celera включилась в исследования по проекту «Геном человека» 22 месяца назад. Используемые ею подходы сначала подвергались критике со стороны так называемого открытого консорциума участников проекта, однако завершенный ею в прошлом месяце подпроект по расшифровке генома плодовой мушки показал их действенность.
На этот раз никто не критиковал прогнозы К.Вентера, сделанные им в присутствии советника президента США по науке д-ра Н.Лэйна и представителя консорциума, крупнейшего специалиста по секвенированию генома д-ра Роберта Ватерстона.
Предварительная карта генома будет содержать около 90% всех генов, но, тем не менее, она будет большим подспорьем в работе ученых и врачей, поскольку позволит довольно точно отыскивать необходимые гены. Д-р Вентер заявил, что теперь собирается использовать свои 300 секвенаторов для анализа генома мыши, знание которого поможет понять, как работают гены человека.
Расшифрованный геном принадлежит мужчине, поэтому содержит как X-, так и Y-хромосомы. Имя этого человека не известно, и это не имеет значения, т.к. обширные данные по индивидуальной изменчивости ДНК собраны и продолжают собираться как компанией Celera, так и консорциумом исследователей. Между прочим, консорциум использует в своих исследованиях генетический материал, полученный от различных людей. Д-р Вентер охарактеризовал полученные консорциумом результаты как 500 тыс. расшифрованных, но не упорядоченных фрагментов, из которых очень трудно будет составить целые гены.
Д-р Вентер заявил, что после того, как структура генов будет определена, он устроит конференцию для того, чтобы привлечь сторонних экспертов к установлению положения генов в молекулах ДНК и определению их функций. После этого другие исследователи получат бесплатный доступ к данным по геному человека.
Между Вентером и консорциумом исследователей велись переговоры о совместной публикации полученных результатов, причем один из основных пунктов соглашения должен был предусматривать, что патентование генов возможно лишь после точного определения их функций и положения в ДНК.
Однако переговоры были прерваны из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. Проблема состоит в том, что в ДНК эукариот, в отличие от ДНК прокариот, есть фрагменты, которые не поддаются расшифровке современными методами. Размеры таких фрагментов могут быть от 50 до 150 тыс. оснований, но, к счастью, эти фрагменты содержат очень немного генов. В то же время и в участках ДНК, богатых генами, есть фрагменты, которые также не могут быть пока расшифрованы.
Определение положения и функций генов предполагается осуществить с помощью специальных компьютерных программ. Эти программы будут анализировать структуру генов и, сравнивая ее с данными по геномам других организмов, предлагать варианты их возможных функций. По мнению компании Celera, работу можно считать завершенной, если гены определены практически полностью и точно известно, как расшифрованные фрагменты располагаются на молекуле ДНК, т.е. в каком порядке. Этому определению удовлетворяют результаты Celera, в то время как результаты консорциума не позволяют однозначно определить положение расшифрованных участков относительно друг друга.
Компания Celera предполагает после составления полной карты генома человека сделать эти данные доступными для других исследователей по подписке, при этом для университетов плата за пользование банком данных будет очень низкой, 5–15 тыс. долларов в год. Это составит серьезную конкуренцию базе данных Genbank, принадлежащей университетам.
Участники заседания комитета по науке резко критиковали такие компании, как Incyte Pharmaceuticals и Human Genome Sciences, которые каждую ночь копировали данные консорциума, доступные по Интернету, а затем подавали заявки на патентование всех генов, обнаруженных ими в этих последовательностях.
На вопрос, не могут ли данные о геноме человека быть использованы для создания биологического оружия нового типа, например, опасного только для некоторых популяций, д-р Вентер ответил, что гораздо большую опасность представляют данные по геномам болезнетворных бактерий и вирусов. На вопрос одного из конгрессменов, не станет ли теперь реальностью целенаправленное изменение человеческой расы, д-р Вентер ответил, что для полного определения функций всех генов может потребоваться около ста лет, а до тех пор о направленных изменениях в геноме говорить не приходится.
Напомним, что в декабре 1999 г. исследователи Великобритании и Японии объявили об установлении структуры 22-й хромосомы. Это была первая декодированная хромосома человека. Она содержит 33 млн. пар оснований, и в ее структуре остались нерасшифрованными 11 участков (около 3% длины ДНК). Для этой хромосомы определены функции примерно половины генов. Установлено, например, что с дефектами этой хромосомы связано 27 различных заболеваний, среди которых такие, как шизофрения, миелоидная лейкемия и трисомия 22 – вторая по значению причина выкидышей у беременных.
В то время британские ученые резко критиковали методы секвенирования, используемые компанией Celera, считая, что они потребуют слишком длительного времени для расшифровки последовательностей и определения взаимного расположения их фрагментов. Тогда на основе известного объема декодированного материала делались прогнозы, что следующими будут картированы 7-, 20- и 21-й хромосомы.
Через неделю после объявления о завершении расшифровки нуклеотидных последовательностей в геноме человека, состоялось собрание Американской ассоциации за прогресс в науке, на которой министр по энергетике США Билл Ричардсон объявил, что ученые Объединенного института генома определили структуры 5-, 16- и 19-й хромосом человека.
Эти хромосомы содержат примерно 300 млн. пар оснований, что составляет 10–15 тыс. генов, или около 11% генетического материала человека. Пока удалось картировать 90% ДНК этих хромосом – остались не поддающиеся дешифровке участки, содержащие незначительное число генов.
На картах хромосом обнаружены генетические дефекты, которые могут приводить к некоторым заболеваниям почек, раку простаты и прямой кишки, лейкемии, гипертонии, диабету и атеросклерозу.
По словам Ричардсона, ближе к лету информация о структуре хромосом будет доступна всем исследователям бесплатно.
Генетика и проблема рака
Достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий оказали огромное влияние на понимание природы инициализации и прогрессии злокачественных образовании. Окончательно установлено, что рак представляет собой гетерогенную группу заболеваний, каждое из которых вызывается комплексом генетических нарушений, определяющих свойство неконтролируемого роста и способность к метастазированию. Эти современные знания открыли принципиально новые возможности в диагностике и лечении злокачественных новообразований.
Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.
Известно, что неопластические трансформация клеток происходит в результате накопления наследуемых (герминативных) и приобретенных (соматических) мутаций в протоонкогенах или генах-супрессорах. Именно эти генетические нарушения с первую очередь могут быть использованы для обнаружения злокачественных клеток в клиническом материале.
Наиболее подходящим субстратом молекулярной диагностики является ДНК, т.к. она длительно сохраняется в образцах тканей и может быть легко размножена с помощью т.н. полимеразной цепной реакции (ПЦР). Это позволяет осуществлять диагностику даже при наличии минимального количества исследуемого материала.
Помимо определения мутаций в онкогенах и генах-супрессорах в диагностических целях используют изменения, выявляемые в повторяющихся последовательностях ДНК, т.н. микро сателлитах.
При сравнении парных образцов опухоли и нормальных тканей может быть выявлено выпадение одного из аллелей в опухоли (потеря гетерозиготности (ПГ), что отражает наличие хромосомных делеций, лежащих в основе инактивации генов-супрессоров.
Микросателлитная нестабильность (МН) особенно характерна для наследуемой формы неполипозного рака толстой кишки. Она, однако, обнаруживается при многих других видах опухолей и проявляется как в инактивации генов-супрессоров, так и в делециях анонимных некодирующих последовательностей ДНК.
В целом, обнаружение клинических образцах ПГ и/или МН указывает на присутствие клеток, несущих искаженную информацию, свойственную опухолевому росту. Мутации в онкогенах и генах-супрессорах обнаруживаются также при использовании в качестве исходного материала клеточной РНК, которую превращают в реакцию обратной транскрипции в комплиментарную (С)-ДНК и амплифицируют с помощью ПЦР. Данный метод (RT-ПЦР) широко применяют для выявления экспрессии генов в различных тканях.
Известно, что нормальные и опухолевые клетки различаются по экспрессии многих сотен генов, поэтому разработаны современные методы серийного анализа экспрессии, основанные на технологии микрочипов и позволяющие оценивать сотни и даже тысячи генов одновременно.
Одним из новых перспективных молекулярных маркеров опухоли является телоизомераза, рибонуклеопротеиновый фермент, наращивающий нуклеотидные последовательности на концах хромосом (теломерах) активность данного фермента постоянно присутствует в более чем 90% опухолей и практически не обнаруживается в нормальных тканях. Несмотря на несомненную перспективность и высокую точность методов молекулярной диагностики, вопрос об их специфичности и чувствительности сохраняет свою актуальность. Это связано с тем, что опухоли всегда состоят из смеси нормальных и злокачественных клеток, поэтому выделяемая из них ДНК также гетерогенна, что необходимо учитывать при решении вопроса о применимости молекулярных тестов.
Тем не менее, методики, базирующиеся на ПЦР, технологически исключительно чувствительны и способны обнаруживать специфические генетические нарушения задолго до формирования морфологически определяемой опухоли.
В настоящее время сформировалось несколько направлений использования молекулярных тестов в онкологии.
1) Раннее выявление опухолей наиболее часто основывается на определении мутаций ras и p53, обнаружение которых позволяет в некоторых случаях судить о стадии опухолевого процесса. Информативным ранним маркером рака толстой кишки служат мутации гена АРС, обнаруживаемые более чем в 70% аденом. Микросателлитные маркеры высоко эффективны в ранней диагностике рака мочевого пузыря и простаты. Широкий спектр опухолей может быть диагностирован с использованием протоколов активности телоизомеразы.
2) Метастазирование и распространенность опухоли также могут оцениваться с применением молекулярных тестов. Наиболее часто для этих целей используют RT-PCR метод выявления изменений экспрессии генов в опухолевых клетках.
3) Анализ цитологических и гистологических препаратов с помощью молекулярных тестов находит все более широкое применение. Примером может служить определение HPV вирусов при раке шейки матки, а также применение молекулярных тестов для выявления мутаций онкогенов непосредственно на гистологических срезах.
4) Промежуточные биомаркеры служат для выявления клональных и генетических изменений, позволяющих предсказать появление опухолей. Эти маркеры успешно используются для оценки эффективности онкопротекторов на популяционном уровне.
5) Генетическое тестирование онкологического риска стало возможным в связи с открытием генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям, что оказалось особенно актуальным для оценки риска среди членов так зазываемых "высоко раковых" семей.
ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых опухолях: ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях второго типа (MEN2) вслед за клонированием генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA I BRCA 2) развернулось широкое обследование групп риска семейного рака данных локализаций.
Одна из существенных проблем, возникающих при диагностике семейной предрасположенности к РМЖ, касается социальных и психологических последствий выявления у пациентов данных мутаций.
Однако при правильной организации генетического консультирования и соблюдения этических норм и принципа конфиденциальности применения молекулярных тестов в группах риска, безусловно, полезно и необходимо.
В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики в широкую онкологическую практику неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с учетом принципов рандомизации.
Влияние наследственности на агрессивность и преступность
Данные о влиянии наследственности на агрессивность были получены при исследовании одной голландской семьи, в трех поколениях которой 14 мужчин (дяди, братья, племянники) проявляли нарушения поведения (попытки поджогов, эксгибиционизм и др.), импульсивную агрессивность и умственную отсталость. Исследование началось с того, что одна из женщин этой семьи обратилась за консультацией к врачу, так как опасалась за здоровье своих будущих детей.
Изучение родословной показало, что это не просто дурной характер, а заболевание, связанное с Х-хромосомой: оно передавалось через женщин, которые при этом были вполне здоровыми, и проявлялось только у мужчин.
Из крови членов исследуемой семьи выделили ДНК и определили, что все больные имеют общий участок Х-хромосомы, в котором расположен ген моноаминоксидазы А, одного из ферментов, разрушающего моноамины (серотин, дофамин, норэпинефрин и др.). У всех обследованных больных мужчин из этой семьи имелась точечная мутация в гене моноаминоксидазы А. В результате мутации кодон ЦАГ, кодирующий аминокислоту глутамин, превратился в кодон ТАГ – сигнал остановки синтеза белка. Из-за отсутствия моноаминоксидазы содержание дофамина и серотонина у больных было значительно выше нормы. У здоровых мужчин эта мутация отсутствовала, а у женщин – носительниц мутации в Х-хромосоме вторая хромосома была нормальной и обеспечивала синтез моноаминоксидазы.
При введении такой же мутации в ген моноаминоксидазы А мышей они превращались в безумных убийц, атакуя других мышей без всякого повода. Однако автор исследования голландской генетик Ганс Бруннер не считает, что он открыл «ген агрессивности». Ведь даже в одной семье, у мужчин, имеющих одну и ту же мутацию, степень агрессивности и спектр нарушений поведения значительно различались. Поведение – слишком сложная система, чтобы считать, что какая-либо его форма определяется одним конкретным геном.
Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков
Гены, определяющие пристрастие к алкоголю или курению, пока не найдены. Однако люди различаются по устойчивости к действию этих веществ, и некоторые молекулярные механизмы формирования зависимости или устойчивости известны.
Устойчивость к действию алкоголя связана с активностью ферментов алькогольдегиддрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы. Активность этих ферментов у разных людей различается, что обуславливает их большую или меньшую устойчивость к действию спиртного. Выявлено участие дофаминовой и серотониновой систем в формировании зависимости от алкоголя. Известны три механизма формирования зависимости от никотина. Никотин достигает мозга и связывается с белком, называемым нейрональным никотиновым ацетилхолиновым рецептором, который участвует в процессах обучения и формирования памяти. В норме этот белок активируется ацетилхолином, естественным нейромедиатором, но по неизвестной причине реагирует и на растительный яд – никотин. При действии никотина на этот рецептор улучшается кратковременная память и облегчается концентрация внимания. Другой механизм стимуляции мозга никотином – освобождение дофамина – тот же самый, через который действуют наркотики кокаин, амфетамин и морфин. Кроме того, дым сигарет содержит вещество, ингибирующее моноаминоксидазу. У курильщиков ее содержание на 40 % ниже нормы. Это приводит к усилению действия моноаминов: дофамина, серотина, норэпинерина. Ингибиторы моноаминоксидаз используют как антидепрессанты. Другими словами, курение может делать людей менее депрессивными. Курение позволяет человеку чувствовать себя умнее, лучше, счастливее. Не удивительно, что люди не прекращают курить, не смотря на ухудшение здоровья.
Обнаружено, что существуют различные гены, влияющие на формирование зависимости от никотина, и гены, повышающие устойчивость к курению. Хотя 80 % курильщиков пытаются избавиться от вредной привычки, только 70 % достигают успеха (такой же уровень при потреблении героина). Однако даже если попытка бросить курить не удалась, а перерыв составил несколько дней – это были дни, когда курильщик не разрушал своего здоровья.
Влияние наследственности на интеллект
По разным оценкам от 5 до 20-30 % детей имеют трудности в обучении или неспособны к усвоению школьной программы. Чаще всего встречается неспособность к чтению – дислексия.
Понятно, когда ребенок с умственной отсталостью не может научиться читать. Но есть дети, которые при нормальном уровне умственного развития не способны усвоить правила, соединяющие написанные слова и их разговорные аналоги, плохо различают буквенные и небуквенные символы.
Определить, «виноваты» ли в этом гены, помогло исследование близнецов. В случае монозиготных близнецов оба ребенка страдают дислексией в 84 %, для дизиготных совпадение не превышает 30 %. Следовательно, нарушение имеет наследственный характер. К настоящему времени на трех хромосомах найдены участки, связанные с дислексией. Мутации в пока еще не известном гене на хромосоме 6 затрагивают фонологические и орфографические умения. Чтение отдельных слов связано с одним из участков хромосомы 15. Еще один ген расположен на хромомсоме 2. Конечно, столь сложные умения, как чтение или счет, не могут определяться одним каким-то геном, но мутация в этих генах затрагивают различные звенья процесса обучения.
Интересные результаты получены на мышах. Мутанты по гену рецептора глутамата, также являющегося нейромедиатором, обладали пониженной способностью к запоминанию расположения предметов, при том, что другие способности у них не были нарушены.
Дальнейшие исследования генов, определяющие умственные способности, позволяют рано диагностировать их нарушения и использовать специальные учебные программы для тех детей, которые в этом нуждаются, а не ждать, когда ребенок безнадежно отстанет от своих сверстников и у него появятся вторичные эмоциональные проблемы и нарушения поведения.
Практическая работа
Для изучения наследственности человека и влияния условий среды на формирование признаков человека я провела индивидуальное тестирование между монозиготными близнецами. Тестирование проводилось между ученицами пятого класса Имамовой Динарой и Имамовой Ильнарой, а также между ученицами шестого класса Зиялтдиновой Гульназ и Зиялтдиновой Ляйсан. Тестирование проводилось на определение уровня умственного развития детей младшего школьного возраста, состояния опосредственной памяти и формирование личностных особенностей.
Тест 1. Диагностика опосредственной памяти
Ребенку последовательно одно за другим зачитываются следующие слова и выражения:
Дом. Палка. Дерево. Прыгать высоко. Солнце светит. Веселый человек. Дети играют в мяч. Лодка плывет по реке. Коша ест рыбу.
После прочтения ребенку каждого слова или словосочетания экспериментатор делает паузу на 20 секунд. В это время ребенок должен успеть изобразить на данном ему листе бумаги что-нибудь такое, что в дальнейшем позволит ему вспомнить нужные слова и выражения. Если за отведенное время ребенок не успел сделать запись или рисунок, то экспериментатор прерывает его и зачитывает очередное слово ил выражение.
Как только эксперимент закончен, экспериментатор просит ребенка, пользуясь сделанными им рисунками или записями, вспомнить те слова и выражения, которые ему были зачитаны.
Оценка результатов
За каждое правильно воспроизведенное слово или словосочетание ребенок получает 1 балл. Приблизительно правильное воспроизведение оценивается в 0,5 балла, а неверное – в 0 баллов.
Максимальная общая оценка, которую ребенок может получить в этой методике, равна 10 баллам. Такую оценку ребенок получит тогда, когда правильно вспомнит все без исключения слова и выражения. Минимально возможная оценка – 0 баллов. Она соответствует тому случаю, если ребенок не мог вспомнить по своим рисункам и записям ни одного слова или не сделал ни к одному слову рисунка или записи.
10 баллов – очень высоко развитая опосредственная слуховая память.
8-9 баллов – высоко развитая опосредственная слуховая память.
4-7 баллов – средне развитая опосредственная слуховая память.
2-3 балла – низко развитая опосредственная слуховая память.
0-1 балл – слабо развитая опосредственная слуховая память.
| З. Лейсан | З. Гульназ | Верный ответ | И. Ильнара | И. Динара |
| 1 б. | 1 б. | Дом | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Палка | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Дерево | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 0,5 б. | Прыгать высоко | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Солнце светит | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Веселый человек | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 0,5 б. | Дети играют в мяч | 0,5 б. | 0,5 б. |
| 0,5 б. | 1 б. | Часы стоят | 0 б. | 0 б. |
| 1 б. | 1 б. | Лодка плывет по реке | 1 б. | 0,5 б. |
| 1 б. | 1 б. | Кошка ест рыбу | 1 б. | 1 б. |
| 9,5 б. | 9 б. | Итог | 8,5 б. | 8 б. |
Вывод: Опосредственная память первой пары у З. Ляйсан 9,5; у З. Гульназ 9 баллов и второй пары близнецов 8,5 и 8 балла. В большинстве случаев ответы близнецов совпадают, у обоих пар близнецов высокоразвитая опосредственная память.
Тест 2. Методика для определения уровня умственного развития детей
І. Необходимо выбрать одно из слов, заключенных в скобки, которое правильно закончит начатое предложение
а) У сапога есть … (шнурок, пряжка, подошва, ремешки, пуговица).
б) В теплых краях обитает … (медведь, олень, волк, верблюд, тюлень).
в) В году … (24; 3; 12; 4; 7) месяцев.
г) Месяц зимы … (сентябрь, октябрь, февраль, ноябрь, март).
д) Самая большая птица … (ворона, страус, сокол, воробей, орел, сова).
е) Розы это … (фрукты, овощи, цветы, деревья).
ж) Сова всегда спит … (ночью, утром, днем, вечером).
з) Вода всегда … (прозрачная, холодная, жидкая, белая, вкусная).
и) У дерева всегда есть … (листья, цветы, плоды, корень, тень).
к) Город России … (Париж, Москва, Лондон, Варшава, София).
ІІ. В каждой строке написано пять слов, из которых четыре можно объединить в одну группу и дать ей название, а одно слово к этой группе не относится. Это «лишнее» слово надо найти и исключить его.
а) Тюльпан, лили, фасоль, ромашка, фиалка.
б) Река, озеро, море, лист, болото.
в) Кукла, медвежонок, песок, мяч, лопата.
г) Киев, Харьков, Москва, Донецк, Одесса.
д) Тополь, береза, орешник, липа, осина.
е) Окружность, треугольник, четырехугольник, указка, квадрат.
ж) Иван, Петр, Нестеров, Макар, Андрей.
з) Курица, петух, лебедь, гусь, индюк.
и) Веселый, быстрый, грустный, вкусный, осторожный.
Оценка и интерпретация результатов
Если ответ на первое задание правильный, требуется доказать свою мысль. При правильном доказательстве ответ оценивается в 1 балл, при неправильном – 0,5 балла. Если ответ был неверный, он оценивается в 0 баллов.
При обработке результатов исследования для каждого ребенка подсчитывается сумма баллов, полученных за выполнение отдельных субтестов, и общая балльная оценка за два субтекста в целом. Максимальное количество баллов, которое может набрать обследуемый за решение двух субтекстов – 20 (100 % оценки успешности).
Оценка успешности (ОУ) решения словесных субтекстов определяется по формуле
где Х – сумма баллов, полученных испытуемым.
4 уровень: 800-100 % ОУ;
3 уровень: 79-65 % ОУ;
2 уровень: 64-50 % ОУ;
1 уровень: 49 % и ниже.
| З. Лейсан | З. Гульназ | Верный ответ | И. Динара | И. Ильнара |
| 0 б. | 0 б. | Подошва | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Верблюд | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | 12 | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Февраль | 0 б. | 0 б. |
| 1 б. | 1 б. | Страус | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Цветы | 0 б. | 0 б. |
| 0 б. | 0 б. | День | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 0 б. | Жидкая | 0 б. | 0 б. |
| 1 б. | 1 б. | Корень | 0 б. | 0 б. |
| 1 б. | 0 б. | Москва | 1 б. | 1 б. |
| З. Лейсан | З. Гульназ | Верный ответ | И. Динара | И. Ильнара |
| 1 б. | 1 б. | Фасоль | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Мост | 1 б. | 1 б. |
| 0 б. | 0 б. | Песок | 0 б. | 1 б. |
| 0 б. | 0 б. | Москва | 0 б. | 0 б. |
| 1 б. | 1 б. | Орешник | 0 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Указка | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Нестеров | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Лебедь | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Число | 1 б. | 1 б. |
| 1 б. | 1 б. | Вкусный | 1 б. | 1 б. |
Вывод: У первой пары близнецов Зиялтдинова Лейсан набрала 16 баллов, а Зиялтдинова Гульназ – 13 баллов. Следовательно, оценка успешности Лейсан равна:
Оценка успешности Гульназ равна:
Итак, оценки успешности первой пары высоки – 80 % и 70 %, чему соответствуют 4 и 3 уровни ОУ.
У второй пары близнецов Имамова Динара набрала 12 баллов, а Имамова Ильнара - 15 баллов. Оценка успешности Динары равна:
Оценка успешности Ильнары равна:
ген наследственность близнец
Оценки успешности второй пары близнецов равны 60 и 75 %, чему соответствуют 3 и 2 уровни ОУ.
Тест 3. Исследование личностных особенностей младших школьников.
Данный тест разработан Р.Б. Кэттэлом и Р.В. Коаном. Он содержит 12 шкал для измерения степени выраженности черт личности, функционально независимая природа которых установлена в ряде факторно - аналитических исследований. Ниже приводится краткая интерпретация каждой из 12 шкал опросника.
1. Фактор А (холодность - доброжелательность). Высокие оценки свидетельствуют об открытом, общительном поведении, низкие - об обособленности, холодности.
2. Фактор С (эмоциональная неустойчивость - стабильность). Высокие оценки свидетельствуют о спокойности, уравновешенности, разумности поведения, низкие - о капризности, непостоянстве, уклонении от трудностей, переменчивости в отношениях и интересах.
3. Фактор D (уравновешенность - возбудимость). Школьниц, получивших высокие оценки, Легко вывести из рабочего состояния, они обижаются на замечания, бурно реагируют на неудачи. Низкие оценки характеризуют эмоциональную безмятежность и спокойствие.
4. Фактор E (покорность - независимость). Ребенок, получившие высокую оценку по шкале активен, деятелен, неустойчив и упрям, при низкой оценке- более послушен.
5. Фактор F (озабоченность - беспечность). Высокая оценка по шкале характеризует оптимизм, живость, самоуверенность, низкая - рассудительность, осторожность и предупредительность.
6. Фактор G (Низкая - высокая добросовестность). Шкала измеряет в какой мере ребенок включен систему ценностей, характерную для мира взрослых.
7. Фактор H (робость смелость). Как и фактор А, фактор Hизмеряет степень общительности ребенка. Однако если школьниц с высокой оценкой по фактору А общительна потому, что любит находится среди людей, то школьница с высокой оценкой по шкале Н общительна потому, что легко и смело взаимодействуют с людьми. Ребенок с низкой оценкой испытывает чувство неловкости и неуверенности, избегает общения, скопления людей.
8. Фактор I (твердость - мягкосердечность). Высокие оценки свидетельствуют об утонченности, романтичности, богатом воображении, низкие- о твердости, суровости и мужественности.
9. Фактор Q3 (энергичность - сдержанность). Дети с высокой оценкой по шкале склонны держатся обособленно, более критичны и требовательны к другим, в то время как дети с низкой оценкой более свободны в проявлении своих чувств, охотно действуют в согласии с групповыми интересами.
10. Фактор N (наивность - хитрость). Школьницы получившие высокую оценку, могут быть охарактеризованы социально ловкие и расчетливые, с низкой оценкой - более наивные, сентиментальные и доверчивые.
11. Фактор О (самоуверенность - подавленность). Высокие оценки по фактору О могут являться следствием невроза, депрессии или психической травмы.
12. Фактор Q4 (расслабленность - напряженность). Высокая оценка свидетельствует о возбуждении, суетливости, немотивированном беспокойстве. Низкая - о спокойствии, вялости, полной самоудовлетворенности.
Ответы Зиялтдиновой Ляйсан
| 1 | + | - | 16 | + | - | 31 | + | - | 46 | - | + |
| 2 | - | + | 17 | - | + | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | + | - | 18 | - | + | 33 | + | - | 48 | + | - |
| 4 | - | + | 19 | - | + | 34 | + | - | 49 | - | + |
| 5 | + | - | 20 | - | + | 35 | + | - | 50 | + | - |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | - | + |
| 7 | + | - | 22 | - | + | 37 | - | + | 52 | + | - |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | + | - | 53 | + | - |
| 9 | - | + | 24 | - | + | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | + | - | 55 | + | - |
| 11 | + | - | 26 | + | - | 41 | + | - | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | - | + |
| 13 | + | - | 28 | - | + | 43 | + | - | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | + | - | 59 | + | - |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | + | - | 60 | + | - |
Ответы Зиялтдиновой Гульназ
| 1 | + | - | 16 | + | - | 31 | + | - | 46 | - | + |
| 2 | - | + | 17 | - | + | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | - | + | 18 | - | + | 33 | - | + | 48 | + | - |
| 4 | - | + | 19 | - | + | 34 | + | - | 49 | - | + |
| 5 | + | - | 20 | + | - | 35 | + | - | 50 | - | + |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | - | + |
| 7 | + | - | 22 | - | + | 37 | - | + | 52 | + | - |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | + | - | 53 | - | + |
| 9 | - | + | 24 | - | + | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | + | - | 55 | - | + |
| 11 | + | - | 26 | + | - | 41 | + | - | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | - | + |
| 13 | + | - | 28 | - | + | 43 | + | - | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | + | - | 59 | + | - |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | + | - | 60 | + | - |
Ответы Имамовой Ильнары
| 1 | - | + | 16 | - | + | 31 | - | + | 46 | - | + |
| 2 | + | - | 17 | + | - | 32 | - | + | 47 | - | + |
| 3 | - | + | 18 | + | - | 33 | + | - | 48 | - | + |
| 4 | - | + | 19 | - | - | 34 | - | + | 49 | + | - |
| 5 | - | + | 20 | - | + | 35 | - | + | 50 | - | + |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | + | - |
| 7 | + | - | 22 | + | - | 37 | + | - | 52 | - | + |
| 8 | + | - | 23 | + | - | 38 | - | + | 53 | + | - |
| 9 | + | - | 24 | + | - | 39 | + | - | 54 | - | + |
| 10 | - | + | 25 | - | + | 40 | - | + | 55 | + | - |
| 11 | - | + | 26 | + | - | 41 | - | + | 56 | - | + |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | + | - |
| 13 | - | + | 28 | - | + | 43 | - | + | 58 | - | + |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | - | + | 59 | - | + |
| 15 | - | + | 30 | + | - | 45 | - | + | 60 | + | - |
Ответы Имамовой Динары
| 1 | - | + | 16 | - | + | 31 | - | + | 46 | - | + |
| 2 | + | - | 17 | + | - | 32 | - | + | 47 | - | |
| 3 | - | + | 18 | + | - | 33 | + | - | 48 | - | |
| 4 | - | + | 19 | - | - | 34 | + | - | 49 | - | |
| 5 | - | + | 20 | - | + | 35 | - | + | 50 | + | |
| 6 | - | + | 21 | + | - | 36 | + | - | 51 | + | |
| 7 | + | - | 22 | + | - | 37 | + | - | 52 | - | |
| 8 | - | + | 23 | + | - | 38 | - | + | 53 | + | |
| 9 | + | - | 24 | + | - | 39 | + | - | 54 | - | |
| 10 | - | + | 25 | + | - | 40 | - | + | 55 | + | |
| 11 | - | - | 26 | + | - | 41 | - | + | 56 | - | |
| 12 | + | - | 27 | - | - | 42 | - | + | 57 | + | |
| 13 | - | + | 28 | - | + | 43 | - | + | 58 | - | |
| 14 | - | + | 29 | - | + | 44 | - | + | 59 | - | |
| 15 | - | - | 30 | - | + | 45 | - | + | 60 | + |
Вывод: По ключу к опроснику Кэттэля сравним результаты опроса между сестрами-близнецами.
Ключ к опроснику
| 1 | + | - | A | 16 | - | + | D | 31 | + | - | G | 46 | + | - | O |
| 2 | - | + | A | 17 | + | - | E | 32 | + | + | H | 47 | - | + | G |
| 3 | + | - | C | 18 | + | - | F | 33 | - | + | I | 48 | + | - | H |
| 4 | - | + | C | 19 | - | + | N | 34 | + | - | O | 49 | + | - | I |
| 5 | + | - | A | 20 | + | - | D | 35 | + | - | G | 50 | - | + | O |
| 6 | - | + | C | 21 | - | + | E | 36 | + | - | H | 51 | - | + | Q4 |
| 7 | + | - | A | 22 | - | + | F | 37 | - | + | I | 52 | + | - | Q4 |
| 8 | + | - | C | 23 | + | - | N | 38 | + | - | O | 53 | - | + | Q4 |
| 9 | - | + | A | 24 | - | + | D | 39 | + | - | G | 54 | + | - | Q4 |
| 10 | + | - | C | 25 | + | + | E | 40 | - | + | H | 55 | - | + | Q3 |
| 11 | + | - | N | 26 | - | + | F | 41 | + | - | I | 56 | + | - | Q4 |
| 12 | - | + | D | 27 | - | - | N | 42 | - | + | O | 57 | + | - | Q3 |
| 13 | + | - | E | 28 | + | - | D | 43 | - | + | G | 58 | + | - | Q4 |
| 14 | - | + | F | 29 | + | - | E | 44 | + | - | H | 59 | - | + | Q3 |
| 15 | - | - | N | 30 | + | - | F | 45 | + | - | I | 60 | - | + | Q4 |
Для более удобного сравнения составим таблицу:
| З. Ляйсан | З. Гульназ | Факторы | И. Динара | И. Ильнара |
| 5 факторов из 5 | 5 факторов из 5 | A | 1 фактор из 5 | 1 фактор из 5 |
| 3 факторов из 5 | 3 факторов из 5 | C | 2 фактора из 5 | 2 фактора из 5 |
| 2 фактора из 5 | 2 фактора из 5 | D | 1 фактор из 5 | 1 фактор из 5 |
| 2 фактора из 5 | 2 фактора из 5 | E | 1 фактор из 5 | 2 фактора из 5 |
| 2 фактора из 5 | 2 фактора из 5 | F | 1 фактора из 5 | 3 фактора из 5 |
| 4 фактора из 5 | 4 фактора из 5 | G | 3 фактора из 5 | 3 фактора из 5 |
| 4 фактора из 5 | 4 фактора из 5 | H | 3 фактора из 5 | 3 фактора из 5 |
| 2 фактора из 5 | 4 фактора из 5 | I | - | 1 фактор из 5 |
| 1 фактора из 5 | 3 фактора из 5 | Q3 | 1 фактора из 5 | 2 фактора из 5 |
| 5 факторов из 5 | 5 факторов из 5 | N | 1 фактора из 5 | 3 фактора из 5 |
| 2 фактора из 5 | 4 фактора из 5 | O | 2 фактора из 5 | 2 фактора из 5 |
| - | 1 фактор из 5 | Q4 | - | 1 фактор из 5 |
Вывод: По получившемся результатам опроса можно охарактеризовать характер каждой пары близнецов. По опроснику Кэттэля Зиялтдинова Ляйсан: общительная, уравновешаная, Эмоционально безмятежная, активная, настойчивая, добросовестная, легко взаимодействует с людьми, романтичная, любит совместные действия, ловкая, иногда впадает в депрессию, в основном спокойная и самоудовлетворенная.
Характер сестры, Гульназ, задумчива, богата воображениями, индивидуалистична, критична и требовательна к другим.
Немного отличаются в характере вторая пара близнецов сестры Имамовы. По опроснику Кэттэля Имамова Ильнара: обособленная, переменчива в отношениях и интересах, спокойная, послушная, добросовестная, легко взаимодействует с людьми, мужественная, более свободная в проявлении своих чувств, ловкая, самоуверенная и самоудовлетворенная т. Не учитывая мелких различии, можно сказать, что характер ее сестры Динары почти такой же. Она более осторожна, предупредительная, эмоциональная и безмятежная. Итак был проведен тест для исследования личностных особенностей младших школьников разработанный Кэттэлем и Р.В. Коаном, по которому выяснилось, что личностные особенности в характерах монозиготных близнецов очень сходны, но имеются различия. Это показывает влияние условии среды на формирование характера человека.
В практической части научной работы я должна была выяснить роль наследственности и среды в развитии признаков близнецов, в данном случае у учениц пятого и шестого классов сестер Зиялтдидовых и Иммовых. Выполнив практическую работу на самом деле можно обнаружить что, монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
При доказательстве своих ответов они опирались на одни и те же факты, используя жесты и мимику. Следовательно, гены играют значительную роль в процессе умственного развития у школьников.
Таким образом, признаки, отличающиеся высоким уровнем конкордантности, в данном случае показатели умственного развития, в значительной или преобладающей степени детерминируются генетическими факторами и мало подвержены влиянию условии среды. Признаки характеризующиеся высокой дискордантностью, личностные особенности напротив, в основном определяются влиянием среды. Проведенная мною работа потверждает важный вывод, любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды.
Заключение
Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше.
Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации – отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности собственных генетических заболеваниях или мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах медико-генетичесого консультирования. При этом врач не в праве навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба была организованна именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С.Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, который осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.
На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике.
Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья, свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития.
Результаты психогенетических исследований, проведенные разными методами, говорят о существовании первичной, «исходной», индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникальность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность многих психологически значимых средовых факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого – вот те силы, которые формируют бесконечное многообразие людей. Необходимо помнить, что психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, то есть о происхождении популяционной изменчивости (межиндивидуальной вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально- психологических особенностей конкретного человека.
Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. «Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано изменение в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай, что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика поведения».
Список использованной литературы
1. А.П. Акифьев. Генетика и судьбы. Москва, 2001 г.
2. С.Ю. Афонькин. Секреты наследственности человека. Санкт- Петербург, 2002 г.
3. А.А. Богданов, Б.М. Медников. Власть над геном. Москва, 1989 г
4. И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. Психогенетика. Аспект-пресс, 1999 г.
5. Р.С. Немов. Психология. Москва, 2000 г.
6. В.А. Сонин. Психодиагностическое познание профессиональной деятельности. Санкт-Петербург, 2004 г.
7. Л.В. Реброва. Биология в школе. Москва, 2001 г.
